Recessive genaspekter, faktorer, eksempler

1671
Anthony Golden
Recessive genaspekter, faktorer, eksempler

EN recessivt gen Det er ansvarligt for at definere de "recessive" egenskaber ved individets fænotype. Fænotypen afledt af disse gener observeres kun, når individer har de to recessive alleler i deres genotype på en homozygot måde..

For at et individ skal være homozygot, skal han have begge alleler for en fænotypisk egenskab af samme type. "Allelerne" er de alternative former for et gen, som er den, der koder for hver morfologisk karakter. Disse kan bestemme blomsterfarven, øjnens farve, tilbøjeligheden til sygdomme osv..

Den lysøjne karakter hos mennesker bestemmes af ekspressionen af ​​et recessivt gen (Kilde: Kamil Saitov, via Wikimedia Commons)

Fænotypen er sættet med alle de egenskaber, der kan observeres, måles og kvantificeres i en levende organisme. Dette afhænger direkte af genotypen, da hvis dominerende gener findes sammen med recessive gener (heterozygot) i genotypen, vil kun karakteristikaene for de dominerende gener blive udtrykt..

Typisk er de karakteristika, der udtrykkes fra recessive gener, de sjældneste at observere i en population, for eksempel:

Albinisme hos dyr er en tilstand, der kun manifesterer sig, når de gener, der bestemmer det, er homozygote. Det vil sige, når de to alleler, der er til stede i genotypen, er de samme og begge stammer i fravær af farve eller albinisme.

Selvom der er nogle variationer mellem dyrearter og menneskelige populationer, er albinisme blevet observeret at manifestere sig med en frekvens på 1 ud af 20.000 individer.

Artikelindeks

  • 1 Historiske aspekter
  • 2 Genetiske principper og studiemetoder
  • 3 Faktorer, der påvirker ekspressionen af ​​et recessivt gen
  • 4 eksempler
  • 5 Referencer

Historiske aspekter

Udtrykket "recessiv" blev først brugt af munken Gregor Mendel i 1856, da han studerede ærter. Han bemærkede, at ved at krydse ærtplanter, der havde lilla blomster med ærteplanter med hvide blomster, blev der kun opnået ærtplanter med lilla blomster..

Begge forældre til denne første generation af kryds (F1) var homozygote, både for de dominerende alleler (lilla) og for recessive (hvide), men resultatet af krydsene gav heterozygote individer, det vil sige de havde en dominerende allel og en allel recessiv.

Individerne fra den første generation (F1) udtrykte imidlertid kun den lilla farve af blomsterne, afledt af det dominerende gen, da dette maskerede den hvide farve på den recessive allel..

Mendel fastslog, at den lilla fænotype i ærtblomster var dominerende over den hvide fænotype, som han kaldte "recessiv". Fænotypen af ​​hvide blomster i ærteplanter dukkede først op, når planterne i den første generation (F1) krydsede hinanden..

Punnett-firkant, der viser resultaterne af krydsning af efterkommere fra F1-generationen, der giver anledning til F2'erne (Kilde: Bruger: Madprime [CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/ 3.0) ] via Wikimedia Commons)
Da Mendel selv befrugtede ærterplanterne fra den første generation (F1) og opnåede anden generation (F2), observerede han, at en fjerdedel af de resulterende individer havde hvide blomster.

Takket være arbejdet med ærter planter er Mendel kendt som far til moderne genetik.

Genetiske principper og studiemetoder

Mendel havde på sin tid ikke teknologien til at belyse, at den recessive hvide fænotype i blomsterne på ærterplanter skyldtes et gen med recessive egenskaber. Det var først i 1908, at Thomas Morgan demonstrerede, at arvelighedselementerne ligger i kromosomer.

Kromosomer er en slags streng, der består af kromatin, som i eukaryoter er en kombination af deoxyribonukleinsyre (DNA) og histonproteiner. Disse er placeret i cellekernen og er bærere af næsten al information om cellerne i levende organismer..

I 1909 mønter Wilhelm Johannsen navnet "gen" til den grundlæggende enhed af arvelighed, og endelig satte den engelske biolog William Bateson alle oplysninger og begreber i orden og startede en ny videnskab, som han kaldte 'genetik'.

Genetik undersøger, hvordan individers fænotypiske træk overføres fra forældrene til afkom, og normalt udføres klassiske genetiske undersøgelser ligesom Mendel: gennem kryds og analyse af efterkommerne.

I krydsene vurderes det, hvilken af ​​forældrene der på den mest “effektive” måde sender de fysiske egenskaber, som de er bærere af. På denne måde bestemmes det, om sådanne fysiske træk afhænger af dominerende eller recessive gener (selvom det undertiden er lidt mere kompliceret end dette).

Faktorer, der påvirker ekspressionen af ​​et recessivt gen

Ekspressionen af ​​fænotypiske træk fra recessive gener afhænger af individets ploidi. I tilfælde af mennesker og de fleste dyr taler vi om diploide individer.

Diploide individer har kun to alleler eller forskellige former for et gen for hver karakter, på grund af dette kan vi henvise til organismer som homozygote eller heterozygote. Der er dog organismer med tre eller flere forskellige alleler af et gen..

Disse organismer er klassificeret som polyploide, da de kan have tre, fire eller flere kopier af et gen. For eksempel er mange planter tetraploide, dvs. de kan have fire forskellige kopier af genet, der koder for et fænotypisk træk..

Ved mange lejligheder har befolkningens recessive gener skadelige virkninger på deres bærere, da hvis de dominerende gener, der manifesteres i individets fænotype havde skadelige virkninger, ville disse personer hurtigt udryddes ved naturlig selektion..

I modsætning hertil, da det er almindeligt at finde skadelige virkninger forårsaget af recessive gener, er disse mindre tilbøjelige til at manifestere sig i fænotypen og mindre tilbøjelige til at blive renset fra befolkningen ved naturlig selektion. Denne effekt kaldes retningsbestemt dominans..

Eksempler

Der er nogle undtagelser, hvor recessive gener repræsenterer en fordel i deres bærers fænotype, sådan er det tilfældet med seglcelleanæmi. Denne sygdom får de røde blodlegemer til at fremvise en stiv morfologi i form af en segl eller halvmåne i stedet for at præsentere en flad og cirkulær form..

Disse lange, flade og spidse blodlegemer sidder fast i kapillærer og blokerer normal blodgennemstrømning til blodet. Derudover har de en lavere ilttransportkapacitet, så muskelceller og andre organer har ikke nok ilt og næringsstoffer, og dette forårsager kronisk degeneration..

Foto af en blodudstrygning, der viser en seglrøde blodlegemer (Kilde: Paulo Henrique Orlandi Mourao [CC BY-SA 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0)] via Wikimedia Commons)
Denne sygdom nedarves recessivt, det vil sige, at kun mennesker, der har begge former for genet (homozygot) til seglform af erytrocytter, lider af sygdommen; der henviser til, at mennesker, der har et gen for seglceller og normale celler (heterozygoter), ikke har sygdommen, men er "bærere".

Imidlertid er tilstanden af ​​seglcelleanæmi ikke så alvorlig i lande, hvor sygdomme som malaria dominerer, da de morfologiske egenskaber ved blodlegemer forhindrer dem i at blive "koloniseret" af intracellulære parasitter..

Referencer

  1. Aidoo, M., Terlouw, D. J., Kolczak, M. S., McElroy, P. D., ter Kuile, F. O., Kariuki, S.,… & Udhayakumar, V. (2002). Beskyttende virkninger af seglcellegenet mod malaria sygelighed og dødelighed. The Lancet, 359 (9314), 1311-1312.
  2. Goodale, H. D. (1932). Dominant vs. Ikke-dominerende gener: I hypotesen om multipelfaktor om størrelsesarv. Journal of Arvelighed, 23 (12), 487-497.
  3. Haldane, J. B. (1940). Estimering af recessive genfrekvenser ved indavl. Proceedings: Plant Sciences, 12 (4), 109-114.
  4. Patel, R. K. (2010). Autosomal recessive genetiske lidelser hos kvægracer over hele verden - en gennemgang. Journal of Livestock Biodiversity, 2 (1).
  5. Schnier, T. og Gero, J. (1997, november). Dominante og recessive gener i evolutionære systemer anvendes til rumlig ræsonnement. I den australske fælleskonference om kunstig intelligens (s. 127-136). Springer, Berlin, Heidelberg.
  6. Sherlock, J. (2018). Test af evolutionære hypoteser om individuelle forskelle i menneskelige parringsstrategier.

Endnu ingen kommentarer