EN haplotype det er en region i genomet, der har tendens til at blive arvet sammen gennem flere generationer; typisk er det hele placeret på det samme kromosom. Haplotyper er et produkt af genetisk binding og forbliver intakte under genetisk rekombination.
Ordet "haplotype" stammer fra en kombination af ordet "haploide" og ordet "genotype." "Haploid" henviser til celler med et enkelt sæt kromosomer, og "genotype" henviser til den genetiske sammensætning af en organisme.
For eksempel, når haplotyper deler gener for to forskellige fænotypiske træk, såsom hårfarve og øjenfarve, vil individer, der har hårfarvegenet, også have det andet gen for øjenfarve..
Haplotyper er et af de værktøjer, der mest bruges i dag til undersøgelse af slægtsforskning, for at spore oprindelsen af sygdomme, for at karakterisere genetisk variation og fylogeografi af populationer af forskellige typer levende væsener.
Der er flere værktøjer til undersøgelse af haplotyper, en af de mest anvendte i dag er "Haplotype kort“(HapMap), som er en webside, der gør det muligt at bestemme, hvilke genomsegmenter der er haplotyper.
Artikelindeks
Haplotyper repræsenterer en mulighed for at forstå arv af gener og deres polymorfisme. Med opdagelsen af "Polymerase Chain Reaction" (PCR) -teknikkenPolymerase kædereaktion”) Der blev gjort omfattende fremskridt i studiet af haplotyper.
I øjeblikket er der adskillige metoder til undersøgelse af haplotyper, nogle af de mest fremragende er:
Udviklingen af næste generations sekventeringsteknologier repræsenterede et stort spring for studiet af haplotyper. Nye teknologier gør det muligt at detektere variationer på op til en enkelt nukleotidbase i specifikke regioner af en haplotype.
I bioinformatik bruges udtrykket haplotype også til at henvise til arv af en gruppe af enkeltnukleotidpolymorfier (SNP'er) i DNA-sekvenser..
Ved at kombinere bioinformatikprogrammer med påvisning af haplotyper ved hjælp af næste generations sekventering kan position, substitution og effekt af hver baseændring i genomets population identificeres nøjagtigt.
Mikrosatellitterne eller SSRS stammer fra det engelske “Simple Sequence Repeat Y Kort tandem gentagelse”. Disse er korte nukleotidsekvenser, der gentages successivt inden for en region af genomet..
Det er almindeligt at finde mikrosatellitter inde i ikke-kodende haplotyper, derfor kan man ved påvisning af variationer i antallet af gentagelser af mikrosatellitter observeres de forskellige alleler i individernes haplotyper..
Molekylære mikrosatellitmarkører er blevet udviklet til påvisning af et utal af haplotyper fra kønsbestemmelse af planter såsom Papaya (Carica papaya) indtil påvisning af humane sygdomme såsom seglcelleanæmi.
Denne teknik kombinerer amplifikation med PCR-reaktioner med fordøjelse af DNA med to forskellige restriktionsenzymer. Teknikken detekterer polymorfe loci i haplotyper i henhold til de forskellige spaltningssteder i DNA-sekvensen..
For bedre at illustrere teknikken, lad os forestille os tre kludfragmenter af samme længde, men klippe på forskellige steder (disse fragmenter repræsenterer tre haplotype fragmenter forstærket af PCR-teknikken).
Når stoffet skæres, opnås mange stykker i forskellige størrelser, da hvert stof skæres forskellige steder. Ved at bestille fragmenterne efter den type stof, de kommer fra, vil vi være i stand til at observere, hvor forskellene mellem stofferne eller i haplotyperne findes.
En vigtig fordel ved den genetiske undersøgelse af haplotyper er, at de forbliver næsten intakte eller uændrede i tusinder af generationer, og dette muliggør identifikation af fjerne forfædre og hver af de mutationer, som individer bidrager til udviklingen af sygdomme.
Haplotyper i menneskeheden varierer afhængigt af racerne, og baseret på dette først er gener blevet opdaget inden for haplotyperne, der forårsager alvorlige sygdomme i hver af de menneskelige racer..
I projektet HapMap Fire racegrupper er inkluderet: europæere, nigerianere, Yoruba, han-kinesere og japanere.
På denne måde projektet HapMap kan dække forskellige befolkningsgrupper og spore oprindelsen og udviklingen af mange af de arvelige sygdomme, der påvirker hver af de fire racer.
En af de sygdomme, der hyppigst diagnosticeres ved hjælp af haplotype-analyse, er seglcelleanæmi hos mennesker. Denne sygdom diagnosticeres ved at spore hyppigheden af afrikanske haplotyper i en befolkning..
At være en sygdom hjemmehørende i Afrika ved at identificere afrikanske haplotyper i populationer gør det let at spore mennesker, der har mutationen i den genetiske sekvens for beta-globiner i seglformede erytrocytter (karakteristisk for patologien).
Med haplotyper bygges fylogenetiske træer, der repræsenterer de evolutionære forhold mellem hver af haplotyperne, der findes i en prøve af homologe DNA-molekyler eller fra den samme art, i en region, der har ringe eller ingen rekombination..
En af de mest undersøgte grene gennem haplotyper er udviklingen af det menneskelige immunsystem. Haplotyper, der koder for den TOll-lignende receptor (en nøglekomponent i det medfødte immunsystem), er blevet identificeret for Neanderthal- og Denisovan-genomet..
Dette giver dem mulighed for at spore, hvordan genetiske sekvenser i "moderne" menneskelige populationer har ændret sig fra haplotypesekvenser, der svarer til "forfædres" mennesker..
Ved at opbygge et netværk af genetiske forhold fra mitokondrie haplotyper undersøges det, hvordan grundlæggerens effekt forekommer i arter, da dette gør det muligt for forskere at identificere, hvornår populationer stoppede med at reproducere indbyrdes og etablerede sig som separate arter..
Dyrearter såsom hajer, fugle og store pattedyr såsom jaguarer, elefanter, blandt andre, evalueres konstant genetisk gennem mitokondrie haplotyper for at overvåge den genetiske status for populationer i fangenskab..
Endnu ingen kommentarer