Det genomiske mutationer er mutationer (ændringer), der påvirker genomer med hensyn til ændringer i mængden (masse) af DNA. De er repræsenteret af ændringer i antallet af kromosomer og derfor i faldet eller stigningen i mængden af DNA i en organisme.
Disse ændringer i antal påvirker også genekspressionsmønstre, undertiden med uønskede konsekvenser. De vigtigste genomiske mutationer er forårsaget af fejl eller uventede ændringer under celledeling (mitose og / eller meiose).
Artikelindeks
Da en genomisk mutation har at gøre med ændringer i antallet af kromosomer hos et individ, er det relevant, at vi gør os bekendt med nogle grundlæggende begreber:
- Det gener er fragmenter af deoxyribonukleinsyre (DNA), der indeholder de oplysninger, der bestemmer egenskaberne hos levende væsener.
- I eukaryote organismer er alle gener (genom) organiseret i definerede strukturer kendt som kromosomer og at de er indeholdt i en organel kaldet kerne.
- Alle organismer er sammensat af celler, som er produktet af en eller flere celledelingshændelser (mitose eller meiose) og differentiering.
- Under delingen af en celle, enten ved mitose eller meiose (reduktionsdeling), kan der forekomme ændringer i ploidien af organismer, der kan resultere i genomiske mutationer.
- Det ploidy Det er sættet med alle kromosomer, der definerer genomets art. Mennesker er for eksempel diploid, da vi har to komplette sæt kromosomer af arten (24 fra vores mor og 24 fra vores far).
Genomiske mutationer har grundlæggende at gøre med ændringer i antallet af kromosomer hos et individ. Disse ændringer kan være af to typer:
Aneuploidier er mutationer eller ændringer i antallet af et bestemt kromosom. Således for eksempel, hvis en organisme fuldstændigt mangler et givet kromosom, siges det at lide af en nullisomi.
Andre ændringer navngives som følger:
Den mest almindelige årsag til aneuploidier er fusion af kønsceller (befrugtning), hvor en af dem var produktet af en gametisk ikke-disjunktion (separationsfejl) under meiose.
I meiose II kan separering af søsterkromatider f.eks. Mislykkes. Hvis en dattercelle modtager begge kromosomer i paret (disomisk gamete), modtager dens søstercelle ingen af disse (nullisomic gamete). Fusionen af en disomisk gamete med en monosomisk vil give anledning til en trisomisk organisme.
Fusionen af en nullisomisk gamete med en monosomisk vil give anledning til et monosomisk individ for det kromosom.
Hos mennesker kræver det kromosombaserede kønsbestemmelsessystem, at personer, der er XX, er kvinder og XY-mænd.
Undertiden fører meiotisk ikke-disjunktion til produktion af kønsceller med et ekstra kønskromosom (disomisk gamet) eller uden noget sexkromosom (nullisomisk gamet).
Fusionen af nogle af disse to gameter med en kønsbærer, der bærer et kønskromosom, vil føre til dannelse af henholdsvis en trisomisk eller monosomal zygote..
Der er flere sæt fænotypiske ændringer hos mennesker eller syndromer, der forklares med ændringer i antallet af kønskromosomer. Vi vil se tre af dem:
XO-individer er monosomiske kvinder, der bærer et enkelt X-kromosom i stedet for to (XX). Fænotypisk er de kvindelige; er korte, har en tendens til at være mere tilbøjelige til at udvikle visse sygdomme og er infertile.
XXY-individer er mænd med to X-kromosomer snarere end en (XY). Selvom de er fænotypisk mænd, bevarer de ungdommelige træk gennem voksenalderen og udvikler undertiden gynækomasti. Hypogonadisme er også hyppig. De er ufrugtbare.
Tidligere fejlagtigt forbundet med en større tendens til voldelig opførsel præsenterer disse personer en dobbelt Y-kromosombelastning.
Disse personer kan grundlæggende ikke skelnes fra XY-mænd. Nogle gange producerer de dog mere testosteron og er højere end deres slægtninge i blodet (forældre og søskende). Nogle gange lider de af svær acne; er generelt frugtbare.
Euploidier er "ægte" ploidier, det vil sige de repræsenterer ændringer (i heltal multipla) i antallet af komplette sæt kromosomer af en art.
Der er arter, hvor ploidien mellem mænd og kvinder er forskellig. Hos hymenopterans (blandt andet hveps og bier) er hunner diploide, og hanner er haploide. Det er dog for disse arter en normal tilstand.
Det er også normalt, især i planter, at der er populationer af den samme art med forskellige ploidier. Dette er meget almindeligt i kartofler, en art, hvor vi kan finde personer med 2, 3, 4, 5 eller 6 komplette kromosomsæt..
Arter og individer med forskellige antal komplette kromosomsæt kaldes:
Ændringer i euploidi er hyppige i planter og forklarer i nogle tilfælde dannelsen af nye arter.
Hos dyr er euploidier sjældne, men ikke umulige. Polyploidier kan opstå ved sammensmeltning af kønsceller med et ikke-reduceret kromosomantal. I en af forældrene kan for eksempel meiose II føre til produktion af kønsceller med alle kromosomer, mens andre gametiske produkter ikke modtog nogen..
Fusionen af ikke-reducerede ploidiske gameter med normale gameter af den samme art kan føre til dannelse af autopolyploider. Fusion af gameter fra forskellige fylogenetisk tætte arter, men med forskellige kromosomale sæt, kan føre til dannelse af allopolyploider.
Endelig, i normalt diploide individer, kan nogle somatiske celler i visse væv være polyploide. Hos mennesker er det almindeligt, at dette sker i leveren, hjertet, knoglemarven osv..
Endnu ingen kommentarer