Goldenhar syndrom symptomer, årsager, behandling

4421
Charles McCarthy

Det goldenhar syndrom det er en af ​​de hyppigste kraniofaciale misdannelser. På det kliniske niveau er denne patologi karakteriseret ved udvikling og præsentation af en triade af atriale, okulære og vertebrale ændringer.

Det kan også forårsage andre typer sekundære patologier, såsom hjerte-, kønsorganer, tracheopulmonale komplikationer, intellektuelt handicap og forsinket udvikling af piscomotorisk udvikling..

I øjeblikket er den specifikke årsag til Goldenhar syndrom ikke kendt, men det har været relateret til faktorer forbundet med intrauterint traume, eksponering for miljøfaktorer, genetiske ændringer, blandt andre..

Med hensyn til diagnosen er det muligt at udføre den i prænatal fase gennem tidlig og transvaginal ultralyd, mens i den neonatale fase anvendes klinisk vurdering og forskellige laboratorietests hovedsageligt gennem oftalmologisk, auditiv eller neurologisk undersøgelse..

Endelig fokuserer behandlingen af ​​Goldenhar syndrom i de tidlige stadier normalt på livsopretholdende medicinske indgreb. I de senere stadier er det baseret på korrektion af kraniofaciale misdannelser og andre medicinske komplikationer gennem deltagelse af et tværfagligt team..

Denne patologi medfører vigtige æstetiske og funktionelle komplikationer. Selvom de berørte opnår en optimal livskvalitet med en funktionel kommunikation og tilstrækkelig social udvikling.

Artikelindeks

  • 1 Historie
  • 2 Karakteristika for Goldenhar syndrom
  • 3 Er det en hyppig patologi?
  • 4 symptomer
    • 4.1 Kraniofaciale ændringer
    • 4.2 Atrielle forstyrrelser
    • 4.3 Oftalmologiske lidelser
    • 4.4 Orale lidelser
    • 4.5 Vertebrale og muskuloskeletale lidelser
  • 5 Årsager
  • 6 Diagnose
  • 7 Behandling
  • 8 Referencer

Historie

Denne patologi blev oprindeligt beskrevet af Von Arlt i 1941. Det var dog først i 1952, da Goldenhar klassificerede det som en uafhængig patologi gennem den kliniske beskrivelse af tre nye tilfælde..

Endelig identificerede Golin og hans team (1990) endeligt Goldenhar syndrom som en type oculo-atriel-vertebral dysplasi.

Funktioner af Goldenhar syndrom

Goldenhar syndrom er en patologi karakteriseret ved en bred gruppe af kraniofaciale misdannelser og deformationer, af ukendt etiologi og medfødt eller intrauterin oprindelse..

Derudover kategoriserer forskellige forfattere Goldenhars syndrom som en polyformativ patologi, det vil sige en gruppering af anomalier og ændringer med et patogent forhold til hinanden, men uden at repræsentere en uforanderlig sekvens i alle tilfælde..

Specifikt er der i denne patologi en unormal eller mangelfuld udvikling af de anatomiske strukturer, der stammer under den embryonale udvikling af den første og anden brakialbue..

Brakialbuerne er embryonale strukturer, hvorigennem en lang række komponenter, organer, væv og strukturer er afledt under prænatal udvikling..

Der kan skelnes mellem seks brakiale buer, der vil give anledning til de forskellige strukturer, der udgør hoved og nakke, og specifikt til mandibulær struktur, trigeminusnerven, ansigtsnerven, ansigtsmuskulaturen, glossopharyngealnerven, forskellig muskuløs komponenter i svælget, spiserøret osv..

Under graviditet kan forekomsten af ​​forskellige patologiske faktorer føre til en defekt udvikling af disse embryonale komponenter, hvilket forårsager kranio-ansigts- og vertebrale misdannelser, der er karakteristiske for Goldenhar syndrom..

Er det en hyppig patologi?

Goldenhar syndrom betragtes som en sjælden eller sjælden sygdom med sporadisk udseende. Men inden for de lidelser, der opstår med kraniofaciale misdannelser, er det den næst mest almindelige lidelse.

Selvom statistiske data om denne patologi ikke er rigelige, anslås det, at den udgør en forekomst tæt på 1 tilfælde pr. 3.500-5.600 nyfødte.

Derudover er denne sygdom til stede fra fødslen på grund af dens medfødte natur og forekommer hyppigere hos mænd..

Den kønsrelaterede præsentationsrate er 3: 2 med en betydelig mandlig forkærlighed.

Symptomer

Hovedsageligt på grund af den symptomatologiske kompleksitet præsenterer Goldenhar syndrom et meget heterogent klinisk forløb.

Derfor er ekspressionen af ​​denne patologi meget variabel blandt de berørte, karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​milde eller næppe tydelige manifestationer, en kompleks og alvorlig medicinsk tilstand.

Goldenhar syndrom er kendetegnet ved udviklingen af ​​misdannelser og abnormiteter på kranio-ansigtsniveau. Disse påvirker fortrinsvis ensidigt i en højere andel af det rigtige område af legemsoverfladen.

Nedenfor beskriver vi nogle af de mest almindelige kliniske manifestationer hos mennesker med Goldenhar syndrom:

Kraniofaciale ændringer

Generelt er de ændringer, der vises i dette område, grundlæggende relateret til kraniofacial mikrosomi. Det vil sige med et bredt sæt af abnormiteter, der påvirker kraniet og ansigtets dannelse, og som fundamentalt er karakteriseret ved asymmetri og ændringer i størrelsen af ​​deres strukturer.

Derudover vises andre typer manifestationer også som:

- Bifid kranium: Dette udtryk henviser til tilstedeværelsen af ​​defekter i lukningen af ​​neurale rør, en embryonisk struktur, der vil føre til dannelsen af ​​forskellige hjerne-, spinal- og kraniale strukturer. I dette tilfælde kan en revne ses i kranialbenstrukturen, der kan føre til meningeal- eller nervevævsexponering..

- Mikrocefali: dette udtryk refererer til en unormal udvikling af kraniestrukturen på globalt niveau, der præsenterer en mindre størrelse eller hovedomkreds end forventet for den berørte persons køn og kronologiske aldersgruppe.

- Dolichocephaly: i nogle berørte er det også muligt at identificere en langstrakt og smallere kraniekonfiguration end normalt.

- Plagiocephaly: Det er også muligt i nogle tilfælde at observere en unormal udfladning af kraniets bageste område, især strukturer placeret på højre side. Derudover er det muligt, at en forskydning af resten af ​​strukturer mod forsiden af ​​den samme.

- Mandibulær hypoplasi: mandibulær struktur er også signifikant påvirket, udvikler sig ufuldstændigt eller delvist og giver anledning til andre typer orale og ansigtsændringer.

- Ansigtsmuskelhypoplasi: ansigtsmuskelen er vigtig for kontrol af udtryk og forskellige motoriske aktiviteter relateret til kommunikation, spisning eller blink. Personer med Goldenhar syndrom kan udvikle det delvist, så en god del af deres funktioner kan blive alvorligt svækket og påvirket..

Atrielle lidelser

Tilstedeværelsen af ​​abnormiteter relateret til ørestrukturen og auditiv funktion er et andet af de karakteristiske træk ved Goldenhar syndrom:

- Anotia og mikrotia: et af de centrale fund i denne patologi er det totale fravær af ørernes udvikling (anotia) eller den delvise og mangelfulde udvikling af disse (mikrotia), der er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​et misdannet hudappendiks.

- Asymmetri i øregangen: det er almindeligt, at de strukturer, der udvikler sig fra ørerne, gør det asymmetrisk i hver af dem.

- Nedsat hørelse: strukturelle og anatomiske ændringer forringer hørelsen hos de fleste af de berørte, så det er muligt at identificere udviklingen af ​​bilateral døvhed.

Oftalmologiske lidelser

Ud over de patologier, der er beskrevet ovenfor, er øjnene et andet af ansigtsområderne, der påvirkes i det kliniske forløb af Goldenhar-syndromet:

- Anophthalmia og microphthalmia: Det er også hyppigt, at der er tilfælde af totalt fravær af udviklingen af ​​begge eller et af øjenkuglerne (anophthalmia). Derudover kan de udvikle sig med et unormalt lille volumen (mikroftalmi)..

- Okulær asymmetri: normalt er øjestikkets struktur og øjnene normalt forskellige på begge sider.

- Nystagmus- unormale øjenbevægelser kan forekomme, karakteriseret ved ufrivillige og hurtige spasmer.

- Colobomas: dette udtryk refererer til en okulær patologi, der er kendetegnet ved et hul eller en spalte i iris.

- Svulster: det er også muligt, at tumormasser udvikler sig på okulært niveau, som i væsentlig grad påvirker funktionaliteten og den visuelle effektivitet.

Orale lidelser

- Makrogtomi: på trods af at mandibular strukturen kan udvikle sig delvist, hos personer, der er ramt af denne patologi, er det muligt at identificere en overdreven udvikling af mundhulen normalt.

- Forskydning af spytkirtlerne: kirtlerne med ansvar for produktionen af ​​spyt og derfor for den kontinuerlige hydrering af de orale strukturer kan forskydes mod andre områder, der forhindrer deres effektive funktion.

- Palatal hypoplasi: ganen er normalt en af ​​de mest berørte strukturer, der præsenterer en ufuldstændig udvikling præget af tilstedeværelsen af ​​revner eller fistler.

- Dental misdannelser: organisering af tænderne er normalt dårlig, i mange tilfælde kan det gøre det vanskeligt at formulere sprog eller endda spise.

Vertebrale og muskuloskeletale lidelser

Knogle- og muskelstrukturen i resten af ​​kroppen kan også ændres i det kliniske forløb af Goldenhar syndrom. Nogle af de mest almindelige patologier inkluderer:

- Skoliose: afvigelse og krumning af rygsøjlens knoglestruktur.

- Spinal fusion eller hypoplasi: knogle- og muskelstrukturen omkring rygsøjlen har tendens til at udvikle sig delvist eller ufuldstændigt og forårsager vigtige komplikationer relateret til stående og gående.

- Klumpfod: en deformitet i fødderne kan forekomme karakteriseret ved en patologisk drejning af sålen og fodspidsen mod indersiden af ​​benene i et tværgående plan.

Årsager

Som vi bemærkede i den oprindelige beskrivelse, er den nøjagtige årsag eller årsager til denne type kraniofacial misdannelse endnu ikke blevet opdaget..

Den medicinske litteratur henviser til tilstedeværelsen af ​​faktorer relateret til eksponering for patologiske miljøfaktorer, traumer og intrauterine blodforstyrrelser eller genetiske ændringer.

 Forfattere som Lacombe (2005) forbinder denne patologi med forskellige forhold:

- Mangelfuld udvikling af mesoderm, embryonisk struktur.

- Indtagelse af kemikalier, såsom stoffer og stoffer (retinsyre, kokain, tamoxifen osv.).

- Eksponering for miljøfaktorer såsom herbicider eller insekticider.

- Udvikling af svangerskabsdiabetes og andre typer patologier.

Diagnose

I løbet af det embryonale eller prænatale stadium er det allerede muligt at identificere tilstedeværelsen af ​​denne patologi, hovedsageligt gennem ultralyd med svangerskabsstyring.

I tilfælde af klinisk mistanke er det også muligt at bruge transvaginal ultralyd, hvis effektivitet kan give klarere data om fysiske misdannelser.

I den neonatale fase anvendes magnetisk resonansbilleddannelse eller edb-tomografi normalt til at bekræfte kraniofaciale og muskuloskeletale ændringer..

Derudover er det vigtigt at evaluere i detaljer alle orale og oftalmologiske ændringer osv. For at designe den bedst mulige medicinske intervention.

Behandling

Selvom der ikke er nogen kur mod Goldenhar syndrom, kan en række medicinske tilgange bruges til at forbedre symptomer og medicinske komplikationer..

Generelt fokuserer alle interventioner efter fødslen på støtteforanstaltninger og overlevelseskontrol af den berørte person, ernæringsmæssige, respiratoriske, symptomkontrol osv..

Efterfølgende, når alle de individuelle kliniske egenskaber er blevet vurderet og evalueret, er en tværfaglig medicinsk intervention designet med samarbejde fra fagfolk fra forskellige områder: plast, kæbe-, ortopædkirurgi, øjenlæger, tandlæger osv..

Alle indgreb er primært fokuseret på at korrigere kraniofaciale anomalier på et æstetisk og funktionelt niveau.

Referencer

  1. Costa Brosco, K., Zorzetto, N., og Richieri da Costa3, A. (2004). Audiologisk profil af personer med Goldenhar syndrom. Rev Bras Otorhinolaryngol, 645-9.
  2. Cuesta-Moreno, V., Tuesta-Da Cruz, O., & Silva-Albizuri, C. (2013). Tværfaglig behandling af Goldenhars syndrom. Rapport om en sag. Præsten Stomatol. Herediana, 89-95.
  3. de La Barca Lleonart, M., Paz Sarduy, A., Ocaña Gil, M., & Atienza Lois, L. (2001). Oculoarticular-vertebral dysplasi eller Goldhenhars syndrom. 
    tværfaglig undersøgelse af et klinisk tilfælde. Rev Cubana Oftalmol, 42-6.
  4. Evans, G., Poulsen, R., Bujes, A., Estay, A., Escalona, ​​J., & Aguilar, J. (2004). Goldernhar syndrom forbundet med graviditet. Rev Chil Obstet Ginecol, 464-466.
  5. Kershenovich Sefchovich, R., Garrido García, L. og Burak Kalik, A. (s.f.). Goldenhar syndrom: Rapport om en sag. Medicinsk lov, 2007.
  6. Lacombe, D. (s.f.). Goldenhar syndrom. Hentet fra Orphanet.
  7. Medina, N., Eguiluz, I., Plasencia, W., Martín, A., Goya, M., & Barber, M. (2006). Goldenhar syndrom. Intrauterine og postnatale manifestationer. Clin Invest Gin Obst, 154-7.
  8. NIH. (s.f.). goldenhar-sygdom. Hentet fra genetiske og sjældne sygdomme.
  9. NORD. (2016). Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum. Indhentet fra Natinonal Organization for Rare Disorders.
  10. Sethi, R., Sethi, A., Lokwani, P., & Chalwade, M. (2015). Goldenhar syndrom. a p o l l o m e d i c i n e, 60-70.

Endnu ingen kommentarer