Det Patau syndrom er en medfødt sygdom af genetisk oprindelse på grund af tilstedeværelsen af en trisomi på kromosom 13. Specifikt er det den tredje hyppigste autosomale trisomi efter Downs syndrom og Edwards syndrom.
På det kliniske niveau påvirker denne patologi flere systemer. Således forekommer der ofte forskellige ændringer og abnormiteter i nervesystemet, generaliseret væksthæmning, hjerte-, nyre- og muskuloskeletale misdannelser..
Diagnosen stilles normalt under graviditet i de fleste tilfælde, da kliniske fund kan påvises i rutinemæssig ultralyd. For at udelukke falske positive og fejldiagnoser udføres imidlertid forskellige genetiske tests ofte for at identificere trisomi 13.
Med hensyn til behandling er der i øjeblikket ingen kur mod Patau syndrom, overlevelsen af de berørte overstiger normalt ikke et leveår. De mest almindelige dødsårsager er kardiorespiratoriske komplikationer.
Artikelindeks
Patau syndrom, også kendt som trisomi 13, er en medicinsk tilstand af genetisk oprindelse, der er forbundet med alvorlig intellektuel handicap ud over flere fysiske lidelser.
Berørte mennesker præsenterer normalt alvorlige hjerte-abnormiteter, forskellige ændringer i nervesystemet, muskuloskeletale misdannelser, ansigtsændringer, muskelhypotoni, blandt andre..
Hovedsagelig på grund af den alvorlige multisystempåvirkning har mennesker, der er ramt af Patau syndrom, normalt en meget nedsat forventet levetid.
Dette syndrom blev oprindeligt identificeret i 1960 som et cytogenetisk syndrom, det vil sige en genetisk lidelse forbundet med en kromosomal abnormitet..
Kromosomer udgør det genetiske materiale i cellerne, der udgør vores krop. Specifikt består kromosomer af deoxyribonukleinsyre, også kendt under dets akronym-DNA, og det har også en sammensætning, der er kendetegnet ved tilstedeværelsen af forskellige proteinstoffer.
Disse kromosomer er normalt strukturelt organiseret i par. I tilfælde af mennesker præsenterer vi 23 par kromosomer med i alt 46 af disse.
I tilfælde af Patau syndrom påvirker den genetiske abnormitet specifikt kromosom 13. Berørte mennesker har en trisomi af kromosom 13, dvs. de har tre kopier af det.
På et mere specifikt niveau indeholder hvert æg og hver sæd 23 kromosomer hver med det genetiske materiale fra moderens og farens forælder. På befrugtningstidspunktet resulterer foreningen af begge celler i dannelsen af 23 kromosompar, eller hvad er det samme, tilstedeværelsen af 46 kromosomer i alt.
Der er dog tidspunkter, hvor en fejl eller en ændret begivenhed under foreningen giver anledning til tilstedeværelsen af genetiske abnormiteter, såsom tilstedeværelsen af et ekstra kromosom i et af parene..
På denne måde vil denne ændrede proces medføre en række neurobiologiske hændelser under fosterudvikling, som vil ændre den normale eller forventede genetiske ekspression, hvilket giver anledning til tilstedeværelsen af organisk involvering i forskellige systemer..
Patau syndrom eller trisomi 13 betragtes som en sjælden eller sjælden sygdom. Forskellige undersøgelser estimerer, at denne patologi præsenterer en omtrentlig hyppighed på 1 tilfælde pr. 5.000-12.000 nyfødte.
På trods af dette når svangerskabet hos dem, der er ramt af Patau syndrom, i mange tilfælde normalt ikke sigt, så frekvensen kan stige markant..
Det er således blevet observeret, at den årlige frekvens af spontane aborter i denne patologi er høj, hvilket repræsenterer ca. 1% af det samlede antal af disse.
Med hensyn til fordelingen af Patau syndrom efter køn er det blevet observeret, at denne patologi rammer kvinder oftere end mænd.
På et klinisk niveau kan Patau syndrom påvirke kroppen på en meget heterogen måde og mellem forskellige tilfælde, så det er vanskeligt at fastslå, hvilke kardinal tegn og symptomer på denne patologi.
Forskellige kliniske rapporter som Ribate Molina, Puisac Uriel og Ramos Fuentes fremhæver imidlertid, at de hyppigste kliniske fund er hos dem, der er ramt af Patau syndrom eller trisomi 13:
Tilstedeværelsen af en generaliseret væksthæmning er en af de hyppigste kliniske fund. Specifikt kan langsom eller forsinket vækst observeres i prænatale og postnatale stadier i ca. 87% af tilfældene med Patau syndrom..
I tilfælde af nervesystemet er der flere kliniske fund, der kan observeres: hypotoni / hypertoni, apnø-krise, holoprosencephaly, microcephaly, psykomotorisk retardering eller svær intellektuel handicap.
På ansigts- og kranieniveau er der også flere kliniske tegn og symptomer, der kan observeres:
Muskuloskeletale abnormiteter og misdannelser kan påvirke forskellige områder, hvor den mest almindelige er nakke og ekstremiteter..
Anomalier relateret til det kardiovaskulære system udgør den mest alvorlige medicinske tilstand i Patau syndrom, da det alvorligt truer overlevelsen af de berørte.
I dette tilfælde er de hyppigste fund intraventrikulær kommunikation i 91%, persistens af ductus arteriosus i 82% og interventrikulær kommunikation i 73%.
Manifestationer af kønsorganet er normalt relateret til tilstedeværelsen af cryptorchidism hos mænd, polycystisk nyre, bicornuate livmoder hos kvinder og hydronephrosis.
Som vi tidligere har påpeget, er Patau syndrom forbundet med tilstedeværelsen af genetiske abnormiteter på kromosom 13.
De fleste af tilfældene skyldes tilstedeværelsen af tre komplette kopier af kromosom 13, så det ekstra genetiske materiale ændrer den normale udvikling og giver derfor anledning til det karakteristiske kliniske forløb af Patau syndrom..
Der er dog også tilfælde af Patau syndrom på grund af duplikationer af dele af kromosom 13. Det er muligt, at nogle berørte mennesker har alle intakte kopier af dette og en ekstra en knyttet til et andet kromosom..
Derudover er der også rapporteret om tilfælde, hvor enkeltpersoner kun præsenterer denne type genetisk ændring i nogle celler i kroppen. I dette tilfælde får patologien navnet på mosaiktrisomi 13, og præsentationen af tegn og symptomer vil derfor afhænge af typen og antallet af berørte celler..
Mennesker, der er ramt af Patau syndrom, præsenterer et sæt kliniske manifestationer, der er til stede fra fødslen.
Baseret på observation af tegn og symptomer kan en klinisk diagnose stilles. Men når der er mistanke, er det vigtigt at udføre andre typer komplementære tests for at bekræfte tilstedeværelsen af Patau syndrom.
I disse tilfælde er de valgte tests genetiske karyotype-tests, disse er i stand til at give os information om tilstedeværelsen / fraværet af en ekstra kopi af kromosom 13.
I andre tilfælde er det også muligt at stille diagnosen i prænatal fase, udførelsen af rutinemæssige ultralyd kan vise alarmindikatorer, så generelt kræves genetiske analyser for at bekræfte deres tilstedeværelse.
De mest almindelige tests i prænatalstadiet er føtal ultralyd, fostervandsprøve og chorionisk villusprøveudtagning..
Derudover, når først den endelige diagnose af Patau syndrom er foretaget, enten i fosterværdien eller den postnatale fase, er det vigtigt at foretage kontinuerlig medicinsk opfølgning for at opdage tidlige mulige medicinske komplikationer, der sætter den berørte persons overlevelse i fare..
På nuværende tidspunkt er der ingen specifik eller helbredende behandling for Patau syndrom, derfor vil terapeutiske indgreb være orienteret mod behandling af medicinske komplikationer..
På grund af den alvorlige multisystempåvirkning vil personer, der er ramt af Patau syndrom, have brug for lægehjælp fra fødslen.
På den anden side er hjerte- og åndedrætsforstyrrelser hovedårsagerne til døden, derfor er det vigtigt at udføre en detaljeret medicinsk overvågning og behandling af begge tilstande.
Ud over farmakologisk intervention for forskellige tegn og symptomer er det også muligt at bruge kirurgiske procedurer til at korrigere nogle misdannelser og abnormiteter i bevægeapparatet..
Sammenfattende vil behandlingen af Patau syndrom eller trisomi 13 være specifik afhængigt af hvert tilfælde og det tilknyttede kliniske forløb. Generelt kræver interventionen normalt koordineret arbejde fra forskellige specialister: børnelæger, kardiologer, neurologer osv..
Endnu ingen kommentarer