Prader-Willi syndrom (PWS) umættelig appetit

2336
Simon Doyle
Prader-Willi syndrom (PWS) umættelig appetit

Forekomsten af ​​overvægt og fedme repræsenterer epidemier, der har flere alvorlige sygdomme som comorbiditet; Først siden 1975 er fedme næsten tredoblet i verden inden 2016: “41 millioner børn under fem år havde en af ​​disse to tilstande” (WHO, 2016), i øjeblikket skønnes det, at tallet stiger svagt, mange komplikationer af Prader-Willi syndrom skyldes fedme. Imidlertid har sidstnævnte ikke altid at gøre med mangel på fysisk aktivitet eller diæt, som det er tilfældet med PWS (for dets forkortelse på engelsk)..

Indhold

  • Hvad er Prader-Willi syndrom (PWS)?
  • Genetisk indflydelse og Prader-Willi syndrom
  • SPW: over tid
  • Syndromisk billede
    • Almindelige kliniske manifestationer af Prader-Willi syndrom
  • Konsekvenser af diskrimination
  • Inklusion og Prader-Labhart-Willi syndrom
  • Behandling
    • Elektroniske referencer

Hvad er Prader-Willi syndrom (PWS)?

PWS er ​​en sjælden genetisk lidelse, de, der lider af det, manifesterer en appetit, der synes at være umættelig og udvikler en skadelig besættelse af at spise næsten hele tiden. I de fleste tilfælde fører denne adfærd til sygelig fedme. De har ofte fysiske og kognitive adfærdsproblemer, der repræsenterer en stor udfordring for dem som enkeltpersoner og for deres plejere. Det er muligt at identificere det fra fødslen, da folk, der lider af det, normalt er mindre end deres gennemsnitsalder, præsenterer de hypotoni såvel som karakteristiske ansigtstræk; er forbundet med en mangel eller mangel i funktionen af ​​visse gener placeret på kromosom 15.

Den estimerede forekomst af Prader-Willi syndrom varierer fra 1: 15.000 til 1: 25.000

Mennesker med Prader-Willi syndrom har en voldsom angst for at spise og er i stand til at gøre næsten "alt for at få mad", deres presserende behov, undertiden tvinger dem til at lyve og forsøge at manipulere for at få mad. De manifesterer usædvanlig adfærd for at søge efter den, som f.eks. At gemme den i hemmelighed og opbevare hele familiens mad i en lille forsømmelighed, da de har tendens til at have ”binges”, hvor det ikke er muligt at stoppe med at spise, de kan endda spise frosne fødevarer , affald og forkælet mad ".

Genetisk indflydelse og Prader-Willi syndrom

Dette er en tilstand forårsaget af en fejl i et eller flere gener, det er blevet observeret, at OCA2-genet og snoRNA'erne (SNORD116) griber ind, som har en vigtig rolle i det syndromiske billede af PWS. Hvorfor sker dette? Den hyppigste årsag er, at der er en eller anden fejl eller defekt i faderlige gener på kromosom 15; Andre årsager, der er blevet identificeret, er manglen på faderlige gener på det samme kromosom på grund af aktivering af specifikke gener fra forældrene, det er forårsaget af et fænomen kendt som "imprinting" eller genetisk imprinting.

Det er værd at nævne, at virkningerne på kromosom 15 får nogle hypothalamusfunktioner til at blive afbrudt, det kan forårsage: umættelig sult, vækst under gennemsnittet af børn i deres alder, problemer i deres seksuelle udvikling, at regulere deres kropstemperatur, tilstandsforstyrrelser humør og søvnforstyrrelser, blandt andre. Omkring 25% af PWS-tilfælde skyldes, at to kopier af kromosom 15 nedarves fra deres mor, i stedet for en kopi fra hver forælder, kaldes dette fænomen "moderens uniparental disomy".

SPW: over tid

Prader-Willi syndrom (PWS) I 1887 beskrev Lagdom-Down det første tilfælde med PWS og kaldte syndromet "polysarcia." År senere (1956) rapporterede Prader og andre samarbejdspartnere om emner med lignende fænotyper. Endelig i 1981 identificerede Ledbetter og hans team mikrodeletioner (syfilis) på kromosom 15, det betragtes som det første menneskelige syndrom identificeret med genomisk indprægning, det er også kendt som Prader-Labhart-Willi syndrom.

Syndromisk billede

Der er variationer blandt mennesker med dette syndrom. Symptomerne kan ændre sig gennem stadierne i de forskellige stadier af motivets udvikling, de vigtigste tegn på PWS er:

Almindelige kliniske manifestationer af Prader-Willi syndrom

ErnæringDårlig sugning i * amning.

Hyperfagi eller umættelig appetit, der fører til svær fedme, normalt fra 2 år.

Hurtig vægtøgning mellem 1 og 6 år.

Muskuloskeletale System

Kort statur, skoliose, * muskulær hypotoni af central oprindelse, skoliose, flad ulnarisk kant til hænder, disse såvel som deres fødder er normalt små og har lidt muskelmasse.
 

* Karakteristiske ansigtsegenskaber

Mandelformede øjne, smal pande, gane høj og mere buet end normalt, trekantet overlæbe eller mund i form af en "karpe", tilbagevirkende næse (opad), kan udvise nærsynethed eller strabismus.
Hypothalamiske abnormiteterBegge køn: pubertetsudvikling fraværende eller til stede med tydelig forsinkelse, * hypogonadisme (dysfunktionelle testikler eller æggestokke).

Kvinder: * små kvindelige kønsorganer, * hypoplastiske labia minora, primær eller sekundær amenoré.

Mænd: * micropenis, * hypoplastisk pungenum og * cryptorchidism, dette udtryk kommer fra det græske κρυπτός “kryptós” (skjult) og ορος “orjís” (testikel), det er en udviklingsforstyrrelse, hvor der er en ufuldstændig afstamning af en eller begge testikler gennem lyskekanalen ind i pungen. Mænd har tendens til at have ringe ansigtshår, og deres stemme uddybes ofte ikke, når de bliver ældre..

HudproblemerIntertrigo i fedtfoldninger med sekundær infektion ved candidiasis, flebitis og sårdannelse i ødematøse ben.
Psykologisk udviklingForsinket motorisk udvikling. Problemer med at gå eller sidde.

* Kognitive vanskeligheder, primært læring, forsinket sprogudvikling og dårlig artikulation af ord selv i voksenalderen, ræsonnement, forståelse og problemløsningsproblemer, nogle PWS-fænotyper udgør en betydelig intellektuel handicap.

* Spiseproblemer.

Mangel på følelsesmæssig regulering og dårlig impulskontrol.

Gentagende, obsessiv-kompulsiv adfærd eller begge dele, en af ​​de hyppigste er kompulsiv hudskrabe.

Angstlidelser.
Tantrums.
Passer af vrede.
Mad søgning.

* Søvnforstyrrelser, afbrydelser af den normale søvncyklus, søvnapnø, når problemerne er alvorlige, viser de overdreven søvnighed og træthed i dagtimerne.

Andre

Endokrine problemer såsom: dårlig produktion af væksthormon. Undertiden hypothyroidisme eller central binyreinsufficiens, hvilket forhindrer kroppen i at reagere effektivt mod infektioner og endda stressende situationer.

Problemer med at regulere din kropstemperatur.

* Hypopigmentering kan gøre dine øjne, hud og hår bleg i farve.

* Svagt gråd ved fødslen.

Følgesygdomme

Type 2 diabetes mellitus (DM2)
Arteriel hypertension (hypertension)
Lipidlidelse, hyperlipidæmi eller hyperkolesterolæmi (høje niveauer af kolesterol i blodet)
Obstruktiv søvnapnø
Fedme-hypoventilation syndrom og kardiorespiratoriske problemer forårsaget af fedme.
Osteoporose.
Ortopædiske problemer
Fælles problemer
Knæ- og hofteproblemer
* Tegn og symptomer, der kan være til stede fra fødslen.

Konsekvenser af diskrimination

Mennesker med Prader-Willi-syndrom lider ofte under forskelsbehandling, der hovedsagelig manifesteres ved udstødelse og mobning, de har tendens til at have selvtillidsproblemer, de kan have tendens til isolation, og dette kan forværre deres humør, producere større depression og dermed større komplikationer.

Deres adfærd kan forstyrre familiefunktionen, overskygge deres uddannelse såvel som deres sociale interaktion, som Saint-Exúpery sagde: ”Kun med dit hjerte kan du se godt; hvad der er vigtigt er usynligt for øjnene ... Hvad gør din rose vigtigere er den tid du har brugt med den ".

Inklusion og Prader-Labhart-Willi syndrom

"En person 'kan' have Prader-Willi syndrom, men HAN: 'ER IKKE PWS.' Lad os undgå de mærker, der udelukker dem fra sund social deltagelse, såvel som at blive behandlet med den respekt, tolerance og værdighed, de fortjener ".

Det er meget gavnligt for mennesker med Prader-Labhart-Willi syndrom at høre, at de er elsket, føler sig accepterede, indeholdt og modtager komplimenter ... I det mindste derhjemme og især fra deres autoritetspersoner, fordi de næppe hører sådanne kommentarer. Afvisning og vold i klasseværelset er almindeligt, mange krænkes og dømmes såvel som deres forældre.

Behandling

Det er nødvendigt at dyrke tålmodighed, først med dig selv, at være ansvarlig for plejen af ​​en person med PWS, enten som far, mor eller omsorgsperson, kan være en stor konstant udfordring; Du kan ofte mærke vrede, frustration, kronisk træthed, ensomhed og depression, så det er vigtigt, at både personen med Prader-Willi syndrom og deres plejere får psykoterapeutisk støtte.

Kognitiv adfærdsterapi har vist sig at være funktionel til ændring af nogle adfærd, de kræver ofte psykotrope lægemidler, en pedopsykiater er den mest passende til disse formål, når de er mindreårige, da de er specialiserede i behandling af barndoms- og ungdomsproblemer. De har brug for tværfaglig pleje og specialiseret tilsyn gennem hele deres liv, og de drager også meget fordel af hjælp fra logoterapeuter, fysioterapeuter, endokrinologer, genetikere og andre specialister efter behov. Funktionel ernæring og tilskud er angivet, men det er vigtigt, at det er godkendt og ideelt anbefalet af den praktiserende læge eller endokrinolog, da de ellers kunne have alvorlige komplikationer.

Desværre kan ikke alle mennesker med Prader-Willi syndrom have adgang til disse tjenester, kun et par privilegerede. Væksthormon bruges til at behandle Prader-Willi syndrom, selvom det ofte forårsager søvnapnø samt hormonbehandling. Bioregulerende medicin, ozonbehandling og homotoksikologi kan hjælpe med at modvirke nogle af symptomerne på sygdommen såvel som bivirkninger af andre lægemidler, der kræver, også hjælpe med at forhindre komplikationer og lindre andre.

Det er vigtigt, at nyfødte og børn har deres periodiske 'godt-barn-kontrol'-konsultationer, det kan hjælpe plejere med at identificere et problem i deres udvikling og træffe rettidige interventioner for at give dem en bedre livskvalitet

Elektroniske referencer

Prader-Willi syndrom Association
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12004/sindrome-de-prader-willi
https://www.fpwr.ca/101-prader-willi-syndrome-tips/
http://www.ipwso.org


Endnu ingen kommentarer