Det Waardenburg syndrom (SW) det er en patologi af genetisk oprindelse klassificeret som en type neuropati. Dens kliniske egenskaber er defineret af tilstedeværelsen af døvhed eller høretab, unormal pigmentering af øjne, hår eller hud og forskellige ansigtsændringer.
Denne patologi er kendetegnet ved sin brede symptomatiske variation, hvorfor der skelnes mellem flere typer: Type I, Type II, Type III (Klein-Waardenburg syndrom eller psudo Waardenburg) og Type IV.
På etiologisk niveau har Waardenburgs syndrom et autosomalt dominerende arvemønster. Det er normalt forbundet med specifikke mutationer i EDN3-, EDNRB-, PAX3-, SOX10-, SNAI2- og MIT-generne..
Diagnosen stilles på baggrund af forskellige større og mindre kliniske kriterier. Det er dog nødvendigt at udføre forskellige supplerende laboratorietests. Der er ingen specifik kur eller behandling for Waardenburg syndrom..
Interventionen med denne patologi fokuserer normalt på behandling af hørelidelser (kirurgiske procedurer, cochleaimplantater osv.), Taleterapi og neuropsykologisk rehabilitering samt psykologisk.
Artikelindeks
Dette syndrom blev oprindeligt beskrevet af den hollandske genetiker og øjenlæge Petrus Johannes Waardenburg i 1848. I sin kliniske rapport henviste han til de vigtigste kliniske egenskaber:
Efterfølgende analyser identificerede en stor klinisk variation i Waardenbur syndrom. Derudover associerede Mckusick dette syndrom med andre lignende kliniske forløb, såsom Hirschsprungs sygdom..
På nuværende tidspunkt betragtes det som en sjælden patologi, der forekommer med en variabel grad af høretab, der kan forårsage betydelige ændringer i læring og senere udvikling af den berørte person.
Prognosen for Waardenburg syndrom er gunstig, selvom den kan være forbundet med signifikant sygelighed og dødelighed relateret til medicinske komplikationer, især tarmkanalen..
Waardenburg syndrom er en medfødt genetisk lidelse, hvis tegn og symptomer har en tendens til at variere meget blandt de berørte..
De mest almindelige træk inkluderer karakteristiske ansigtsabnormaliteter, ændret pigmentering af hud, øjne eller hår og døvhed..
I den medicinske litteratur betragtes dette syndrom ofte som en type genodermatose eller neuropati. Udtrykket genodermatose henviser til et bredt sæt sygdomme, der er kendetegnet ved tilstedeværelsen af abnormiteter i huden og ændringer af genetisk oprindelse..
På den anden side henviser udtrykket neuropati til en gruppe patologier, der stammer fra udviklingen af anomalier og mangelfulde processer under migration og differentiering af cellerne i neuralkammen under graviditet..
Den neurale kam er en embryonisk struktur, der består af et bredt sæt udifferentierede celler, hvis udvikling vil føre til dannelsen af kranio-ansigtsstrukturen og de neuronale og gliaceller, der vil danne en stor del af nervesystemet..
Mellem 8. og 10. svangerskabsuge begynder migrationsprocessen for cellerne, der udgør neuralkammen, normalt. Når forskellige patologiske faktorer eller genetiske abnormiteter forstyrrer denne proces, kan der forekomme signifikante kognitive og / eller fysiske abnormiteter, såsom Waardenburg syndrom..
Forekomsten af Waardenbur syndrom anslås at være 1 tilfælde ud af hver 40.000 mennesker over hele verden. Siden opdagelsen er der beskrevet omkring 1.400 forskellige tilfælde i den medicinske og eksperimentelle litteratur..
Det ser ud til at påvirke mænd og kvinder lige meget. Ingen forbindelser med geografiske regioner eller bestemte etniske og racemæssige grupper er blevet identificeret.
Waardenbug syndrom repræsenterer 2-5% af alle diagnosticerede tilfælde af medfødt høretab.
Selvom forskellige kliniske kurser er blevet identificeret, er type I og II de mest almindelige. Type III og IV er sjældne.
Waardenburg syndrom er karakteriseret ved tre grundlæggende ændringer: kraniofaciale ændringer, pigmentabnormiteter og døvhed:
En anden af de centrale medicinske fund af Waardenburgs syndrom er tabet af høreevne og skarphed. Det mest almindelige er at identificere en variabel grad af døvhed eller sensorineural høretab hos dem, der er ramt.
Udtrykket sensorineural høretab henviser til et tab af hørekapacitet afledt af interne skader relateret til nerveender, der leder auditiv information fra det indre øre til hjernecentrene..
Waardenburg syndrom er klassificeret i 4 basistyper baseret på det kliniske forløb og de specifikke symptomer, der er til stede hos berørte mennesker:
Waardenbuug syndrom har en medfødt oprindelse forbundet med forskellige genetiske ændringer.
Analysen af tilfælde har gjort det muligt at lokalisere disse anomalier i generne: EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 og MIT.
Dette sæt gener ser ud til at være involveret i udviklingen og dannelsen af forskellige typer celler, herunder dem, der er ansvarlige for produktionen af melanocytter.
Melanocytter er ansvarlige for at generere melanin, et pigment, der bidrager til farvning af øjne, hår eller hud.
Afhængigt af de forskellige kliniske forløb kan vi identificere forskellige genetiske ændringer:
Som vi påpegede i den oprindelige beskrivelse, er diagnosen Waardenbug syndrom baseret på flere store og mindre kriterier:
For at etablere en endelig diagnose er det vigtigt at identificere tilstedeværelsen af to hovedkriterier eller mindst en større og to mindre. Derudover er det nødvendigt at bruge nogle supplerende tests: biopsi, audiometri eller genetiske tests.
Der er ingen kur mod Waardenbug syndrom, selvom symptomatiske tilgange kan anvendes..
Behandling af de mest almindelige tegn og symptomer kræver normalt medicinsk indgriben fra hudlæger og øjenlæger..
På den anden side, i tilfælde af behandling af sensorineural døvhed, kan et cochlear implantat udføres ledsaget af en taleterapi og neuropsykologisk intervention..
Endnu ingen kommentarer