Det Williams syndrom det er en udviklingsforstyrrelse af genetisk oprindelse, der er forbundet med en karakteristisk profil af fysiske og kognitive svækkelser. Specifikt på det kliniske niveau er det kendetegnet ved 4 hovedpunkter: 1) atypiske ansigtstræk og karakteristika, 2) generaliseret forsinkelse i psykomotorisk udvikling og specifik neurokognitiv profil, 3) kardiovaskulære ændringer og t) mulighed for at udvikle infantil hypercalcæmi.
På trods af at Williams syndrom betragtes som en sjælden sygdom, er der tusindvis af berørte mennesker rundt om i verden. Med hensyn til diagnosen giver den kliniske undersøgelse normalt de nødvendige resultater for dens etablering, men for at udelukke andre patologier og falske positive, startes en genetisk undersøgelse normalt ved hjælp af forskellige teknikker.
På den anden side findes der hverken en kur mod Williams syndrom eller en standardbehandlingsprotokol, så de fleste af de terapeutiske indgreb vil forsøge at regulere medicinske komplikationer. Derudover vil det være vigtigt at inkludere tidlige plejeprogrammer, individualiseret specialundervisning og neuropsykologisk stimulering i interventionerne..
Artikelindeks
Williams syndrom er en udviklingsforstyrrelse, der kan påvirke forskellige områder signifikant.
Generelt er denne patologi karakteriseret ved tilstedeværelsen af atypiske ansigtsegenskaber eller kardiovaskulære ændringer, moderat intellektuelt handicap, indlæringsproblemer og karakteristiske personlighedstræk..
Således blev den første patient med Williams syndrom beskrevet af Dr. Guido Fanconi i en klinisk rapport fra 1952. Det var dog kardiologen Joseph Williams, der i 1961 præcist identificerede denne patologi såvel som blev beskrevet af den tyske Beuren.
På grund af dette modtager Williams syndrom sit navn fra begge forfattere (Williams-Beuren syndrom) eller blot fra den første.
På trods af, at identifikationen af patologien indtil for et par år siden blev udført på baggrund af de fænotypiske egenskaber, fandt Edward et al. I 1993 en genetisk abnormitet i kromosom 7q 11,23 som den etiologiske årsag..
Selvom Williams syndrom er forbundet med en lang række sekundære medicinske komplikationer, har det ikke en høj dødelighed. I mange tilfælde er berørte personer i stand til at opnå et uafhængigt funktionelt niveau.
Williams syndrom betragtes som en sjælden eller sjælden genetisk lidelse.
Williams Syndrome Association, blandt andre institutioner, har anslået, at Williams syndrom har en prævalens på ca. 1 tilfælde pr. 10.000 mennesker over hele verden. Specifikt er det blevet identificeret, at der i USA kan være omkring 20.000 eller 30.000 berørt.
Med hensyn til fordelingen af patologien efter køn er der ingen nylige data, der indikerer en højere prævalens i nogen af dem, desuden er der ikke identificeret nogen forskelle mellem geografiske regioner eller etniske grupper.
På den anden side ved vi også, at Williams syndrom er en sporadisk medicinsk tilstand, selvom nogle tilfælde af familietransmission er blevet beskrevet.
Williams syndrom har, ligesom andre patologier af genetisk oprindelse, et klinisk forløb præget af multisysteminddragelse.
Mange forfattere, såsom González Fernández og Uyaguari Quezada, beskriver det kliniske spektrum af Williams syndrom kategoriseret i flere områder: biomedicinske egenskaber, psykomotoriske og kognitive egenskaber, psykologiske og adfærdsmæssige egenskaber, blandt andre..
Den fysiske påvirkning til stede i Wiliams syndrom er forskellig, blandt de hyppigste kliniske fund, vi kan observere:
Forsinket eller nedsat udvikling kan allerede påvises under graviditeten. Børn, der er ramt af Williams syndrom, fødes ofte med lav vægt og højde. Når voksenstadiet er nået, er den samlede højde derudover normalt lavere end den almindelige befolkning, ca. 10-15 cm.
Ansigtsændringer er en af de mest karakteristiske kliniske fund i dette syndrom. Hos berørte individer kan vi observere en markant smal pande, markerede hudfoldninger i palpebral revne, strabismus, stellat iris, kort og flad næse, fremtrædende kindben og en mindre hage end normalt..
I tilfælde af ændringer relateret til udviklingen af muskler og knogler er det muligt at observere tilstedeværelsen af nedsat muskeltonus og styrke, leddløshed, skoliose, kontrakturer, blandt andre. Visuelt kan man se en kropsholdning, der er kendetegnet ved hængende skuldre og halvbøjede underekstremiteter..
Selvom der normalt ikke er signifikante abnormiteter eller misdannelser i den auditive pinna, udvikles der i alle tilfælde en stigning i auditiv følsomhed. Berørte personer har tendens til at opleve eller opleve bestemte lyde som irriterende eller smertefulde.
Huden har normalt ringe elasticitet, så det er muligt at observere tidlige tegn på ældning. Derudover kan brok udvikles, især i den inguinal og navlestreng..
De forskellige abnormiteter i hjerte og blodkar udgør den mest betydningsfulde medicinske komplikation, da de kan bringe den berørte persons overlevelse i fare..
Blandt de kardiovaskulære anomalier er nogle af de mest almindelige supravalvulær aortastenose, lungegrenstenose, aortaklappstenose. Alle disse ændringer på det kliniske niveau kan påvirke andre vaskulære områder og endda hjernen på grund af udviklingen af arteriel hypertension.
Abnormiteter relateret til nyrefunktion og blære er meget almindelige. Derudover kan der også påvises en ophobning af calcium (nefrocalcinosis), urinhastighed eller natlig enurese..
På det kognitive niveau udgør de mest signifikante egenskaber en generaliseret forsinkelse i erhvervelse af motoriske færdigheder, moderat intellektuel forsinkelse og forskellige ændringer relateret til visuel opfattelse.
Forskellige ændringer relateret til balance- og koordinationsproblemer er beskrevet, som hovedsagelig skyldes tilstedeværelsen af muskuloskeletale abnormiteter, og som blandt andet vil forårsage en forsinkelse i gangtilegnelse, endelige motoriske færdigheder osv..
Det er muligt at finde en moderat mental retardation, den typiske IQ for de berørte svinger normalt mellem 60 og 70. Med hensyn til de specifikke områder, der er berørt, er der en klar asymmetri: ud over psykomotorisk koordination, opfattelse og visuel integration er det normalt påvirkes tydeligt, mens områder som sprog normalt er mere udviklede.
I de mest indledende faser er der normalt en forsinkelse i tilegnelsen af sprogkundskaber, men det genopretter normalt omkring 3-4 år. Børn med Williams syndrom har tendens til at have god udtryksfuld kommunikation, er i stand til at bruge kontekstualiseret ordforråd, korrekt grammatik, øjenkontakt, ansigtsudtryk osv..
En af de mest betydningsfulde fund i Williams syndrom er den usædvanlige sociale adfærd hos de berørte. Selv om der i nogle tilfælde kan forekomme angstkriser eller overdreven bekymring, er de meget empatiske og følsomme.
Den seneste forskning har vist, at årsagen til Williams syndrom findes i forskellige genetiske ændringer på kromosom 7. Kromosomer bærer den menneskelige genetiske information og er placeret i kernen i kroppens celler.
Hos mennesker kan vi finde 46 kromosomer, der fordeles parvis. Disse er nummereret fra 1 til 23 bortset fra det sidste par, der består af kønskromosomer, kaldet XX for kvinder, XY for mænd. Således kan der inden for hvert kromosom være en uendelighed af gener.
Specifikt er den unormale proces identificeret i Williams syndrom en mikrocelektion eller nedbrydning af et DNA-molekyle, der bekræfter dette kromosom. Normalt finder denne type fejl sted i udviklingsfasen for de mandlige eller kvindelige kønsceller..
Genetiske abnormiteter findes i 7q11.23-området, hvor der er identificeret mere end 25 forskellige gener relateret til det karakteristiske kliniske mønster af denne patologi..
Nogle af generne, såsom Clip2, ELN, GTF21, GTF2IRD1 eller LIMK1, er fraværende hos de berørte. Tab af ELN er relateret til bindevæv, hud og kardiovaskulære abnormiteter.
På den anden side viser nogle undersøgelser, at tabet af Clip2-, GTF2I-, GTF2IRD1- og LIMK1-generne kan forklare ændringer i visuoperceptive processer, adfærdsmæssig fænotype eller kognitive underskud.
Desuden ser GTF2IRD1-genet specifikt ud til at spille en fremtrædende rolle i udviklingen af atypiske ansigtsegenskaber. NCF1-genet synes på sin side at være relateret til en høj risiko for at udvikle hypertension.
Indtil de seneste år blev diagnosen Williams syndrom udelukkende foretaget på baggrund af observation af fænotypiske egenskaber (ansigtsændringer, intellektuel handicap, specifikke kognitive underskud, blandt andre).
Imidlertid stilles diagnosen af Williams syndrom i øjeblikket normalt i to faser: analyse af de kliniske fund og bekræftende genetiske undersøgelser. Således inkluderer den kliniske diagnose normalt:
- Fysisk og neurologisk undersøgelse og evaluering.
- Analyse af vækstparametre.
- Undersøgelse af kardiorespiratorisk system.
- Nefrourologisk undersøgelse.
- Analyse af calciumniveauer i urin og blod.
- Oftalmologisk analyse.
På den anden side bruges genetisk analyse til at bekræfte tilstedeværelsen af genetiske ændringer, der er kompatible med Williams syndrom. Blandt de mest almindelige tests er den fluorescerende in situ hybridiseringsteknik (FIHS)..
Efter ekstraktion af en blodprøve udføres in situ hybridiseringsteknikken ved at markere DNA-prober, der detekteres under et fluorescerende lys..
Der er ingen specifik behandling for Williams syndrom, men denne patologi er forbundet med flere komplikationer i forskellige organer, så medicinske indgreb vil være orienteret mod behandling af disse.
Forfatterne González Fernández og Uyaguari Quezada understreger, at alle indgreb skal have en markant tværfaglig karakter, der muliggør behandling af den symptomatiske variation, der er karakteristisk for dette syndrom. Derudover påpeger de også forskellige terapeutiske foranstaltninger afhængigt af det berørte område:
I dette tilfælde kræver medicinske komplikationer såsom hjerteforandringer eller muskuloskeletale misdannelser normalt behandling baseret hovedsageligt på administration af lægemidler og kirurgiske procedurer. Medicinske fagfolk fra forskellige områder (børnelæger, kardiologer, øjenlæger osv.) Deltager normalt i behandlingen af fysiske symptomer..
Kognitive underskud såsom visuel-perceptuel ændring eller sproglig forsinkelse bør afhjælpes fra de tidlige stadier. Kognitiv stimulering og rehabilitering vil være en afgørende faktor i opnåelsen af et autonomt liv i voksenalderen.
Selvom de, der er ramt af Williams syndrom, normalt har god social funktion, har de ved nogle lejligheder tendens til at vise alt for ængstelig adfærd og udvikle vedholdende adfærd eller fobier.
Derfor er det i disse tilfælde vigtigt at implementere en psykologisk tilgang gennem forskellige strategier, der er effektive til at minimere disse problemer eller vanskeligheder..
Endnu ingen kommentarer