Det kromosomale syndromer er resultatet af unormale genetiske mutationer, der forekommer inden for kromosomer under dannelsen af kønsceller eller i zygotens første divisioner.
Hovedårsagerne til denne type syndrom er to: ændringen af strukturen af kromosomer -som kattens meow-syndrom- eller ændring i antallet af kromosomer -som Downs syndrom.-.
Turners syndrom er en genetisk patologi forbundet med det kvindelige køn, der opstår som en konsekvens af det delvise eller totale fravær af et X-kromosom i hele eller en del af kroppens celler..
Turner syndromets karyotype har 45 kromosomer med et 45 X mønster og et fraværende kønskromosom.
Patau syndrom er den tredje mest almindelige autosomale trisomi efter Downs syndrom og Edwards syndrom.
I tilfælde af dette syndrom påvirker den genetiske abnormitet specifikt kromosom 13; har tre kopier af det samme kromosom.
Det velkendte Downs syndrom eller trisomi 21 er en genetisk lidelse forårsaget af tilstedeværelsen af en ekstra kopi af kromosom 21. Det er det mest almindelige kromosomale syndrom med medfødt mental kognitiv handicap.
Til dato er de nøjagtige årsager til kromosomalt overskud stadig ikke kendt, selvom det er statistisk relateret til en moderalder, der er større end 35 år..
Edward syndrom eller trisomi 18 er en human aneuploidi karakteriseret ved tilstedeværelsen af et yderligere komplet kromosom i par 18.
Dette kan også præsenteres ved delvis tilstedeværelse af kromosom 18 på grund af en ubalanceret translokation eller ved mosaikisme i føtale celler..
Fragile X syndrom er en genetisk lidelse, der skyldes mutationen af et gen, som bliver inaktiv og ikke kan udføre funktionen af at syntetisere et protein.
På trods af at den er en af de mest almindelige arvelige lidelser, er den ret ukendt for den generelle befolkning, så dens diagnose er ofte fejlagtig og sen.
Det påvirker normalt mænd, da det andet er kvinder, der har to X-kromomer, og det andet beskytter dem.
Cri du Chat syndrom, også kendt som kattens meow syndrom, er en af de kromosomale lidelser forårsaget af en sletning i slutningen af den korte arm af kromosom 5.
Det påvirker en ud af hver 20.000-50.000 nyfødte og er kendetegnet ved det råb, som disse babyer normalt har, der ligner en kattes meow, deraf navnet..
Normalt arves de fleste af disse tilfælde ikke, men det er under dannelsen af reproduktive celler, at genetisk materiale går tabt.
Wolf Hirschhorns syndrom er karakteriseret ved multisysteminddragelse, hvilket fører til svær vækst og psykiske lidelser.
En god del af de ramte dør i fosterværdien eller nyfødt, men nogle med moderat påvirkning kan overstige et leveår.
Dette syndrom skyldes en kromosomal abnormitet, der består af to ekstra XX-kromosomer og et Y-kromosom. Det påvirker mænd og forårsager hypogonadisme, dvs. testiklerne fungerer ikke ordentligt, hvilket fører til forskellige misdannelser og problemer. Metabolisk.
Disse typer aneuploidier i kønskromosomerne er normalt relativt hyppige. Normalt skyldes det i halvdelen af tilfældene fædrene meiose I, og resten af tilfældene er moderens type II meiose.
Robinow syndrom er en ekstremt sjælden genetisk lidelse præget af dværgisme og knoglemisdannelser. To typer Robinow-syndrom er blevet identificeret, der er kendetegnet ved sværhedsgraden af deres tegn og symptomer og ved arvemønstre: den autosomale recessive form og den autosomale dominerende form..
Autosomal recessiv arv betyder, at begge kopier af genet i hver celle skal have mutationerne for at ændringen kan udtrykkes. Forældrene til et individ, der lider af denne recessive sygdom, har en kopi af det muterede gen, men de viser ingen tegn eller symptomer på sygdommen.
I modsætning hertil betyder autosomal dominerende arv, at en kopi af det ændrede gen i hver celle er tilstrækkelig til at udtrykke ændringen..
Double Y-syndrom, eller almindeligvis kaldet superman-syndrom, er en genetisk sygdom forårsaget af et overskud af kromosomer. Da det er en ændring i Y-kromosomet, påvirker det kun mænd.
Selvom det skyldes en abnormitet i kønskromosomerne, er det ikke en alvorlig sygdom, da den ikke har ændringer i kønsorganerne eller problemer i puberteten.
De Prader Willy syndrom er en sjælden og ikke-arvelig medfødt lidelse. Hos dem med PWS er der et tab eller inaktivering af generne i 15q11-q13-regionen i den lange arm af kromosom 15 arvet fra faderen.
Blandt symptomerne har vi muskuløs hypotoni og spiseproblemer i dets første fase (hyperfagi og fedme) fra to års alderen med noget ejendommelige fysiske træk..
Pallister Killian syndrom opstår på grund af den unormale tilstedeværelse af et ekstra kromosom 12 i nogle celler i kroppen, hvilket giver anledning til forskellige muskuloskeletale abnormiteter i nakken, ekstremiteterne, rygsøjlen osv..
Waaedenburg syndrom er en autosomal dominerende sygdom med forskellige okulære og systemiske manifestationer.
Det betragtes som et auditivt-pigmentært syndrom, der er kendetegnet ved ændringer i hårpigmentering, ændringer i irisfarven og moderat til svær sensorisk høretab..
William syndrom er kendetegnet ved tab af genetisk materiale på kromosom 7, også kaldet monosomi.
Denne patologi er karakteriseret ved atypiske ansigtsændringer, kardiovaskulære problemer, kognitiv forsinkelse, indlæringsproblemer osv..
Alle vores celler er diploide, hvilket betyder, at antallet af kromosomer er jævnt.
Diploidy antager, at der for hvert kromosom, der findes, er en anden lige, derfor har vi to kopier af hvert gen, hver på sit tilsvarende sted på hvert kromosom.
Når der dannes et embryo, bidrager hvert af medlemmerne med et kromosom; X for kvinde eller Y for mand.
Det vigtige, når der er en reproduktion, er, at hvert medlem af paret bidrager med en haplooid gamet, således at zygoten fra hver reproduktive celle eller gamet vil dannes, hvilket igen vil være en diploid celle (46 kromosomer).
Der er flere ændringer i antallet af kromosomer:
Når antallet af kromosomer i en eller alle celler er et nøjagtigt multiplum af det normale haploide antal (23), siges det, at denne celle er euploid, det vil sige, den har 46 kromosomer.
Takket være de forskellige teknikker, der findes til cellefarvning, kan vi tælle det nøjagtige antal kromosomer, der er, og hvis antallet af kromosomer i en celle eller af alle celler af en eller anden grund er et nøjagtigt multiplum af haplooidtallet og forskelligt fra det diploide antal normale, vi taler om polyploidi.
Hvis antallet af kopier af hvert kromosom er tre, ville det kaldes triploidi, hvis det er fire, tetraploidi ...
En af årsagerne til triploidi kan være, at et æg er blevet befrugtet af to sædceller. Det er klart, at det ikke er levedygtigt hos mennesker, da de fleste ender med aborter.
Aneuploidier sker normalt, fordi et par kromosomer i meiotisk deling ikke adskiller sig, derfor vil gameten eller haploide kønsceller have et ekstra kromosom og ville blive gentaget.
En monosomi opstår, når gameten ikke modtager det tilsvarende kromosom, det vil sige, at den ikke har sin modstykke. Dette resulterer i, at det samlede antal kromosomer er 45 i stedet for 46.
Det eneste tilfælde af levedygtig monosomi er Turners syndrom. Det lider af en kvinde i hver 3000 fødte, hvilket er et bevis på, at X-kromosomet er essentielt for normal vækst.
Den mest almindelige type aneuploidi hos den menneskelige art kaldes trisomi. Af alle er sexkromosomet og kromosom 21 det mest kompatible med livet..
Der er tre trisomier af kønskromosomerne, der ledsages af næsten normale fænotyper: 47XXX, 47XXY eller (Klinefelter syndrom) og 47XYY. Den første fænotype er kvinde og de to andre er mandlige..
Andre ændringer, der forekommer i kønskromosomerne, er: 48XXXX, Y 48XXYY osv..
En af de mest kendte trisomier er Downs syndrom i par 21.
De andre er ikke levedygtige for mennesker, da børn, der fødes i live, normalt dør inden for få år fra livet, som i tilfælde af trisomi af kromosom 13 eller Patau syndrom og 18.
På den anden side kan forskellige syndromer også forekomme forårsaget af en ændring i strukturen af kromosomer.
Undertiden mister eller vinder kromosomer genetisk materiale (DNA), hvilket involverer en strukturændring af kromosomet. Vi kan tale om en sletning, når et stykke af kromosomet går tabt, og det forsvinder fra karyotypen (såsom kattens meow-syndrom).
Men hvis det stykke ikke går tabt, men slutter sig til et andet kromosom, står vi over for en translokation.
Så længe der ikke er noget tab eller gevinst på genetisk materiale, betragtes translokationer som afbalancerede genetiske omlejringer. De vigtigste er det gensidige og Robertsonian.
- EN gensidig translokation: det er intet andet end en udveksling af genetisk materiale.
- Det robertsonisk translokation: består af foreningen af centromeren af de to aromentriske kromosomers lange arme med tab af korte arme, således at når de to kromosomer smelter sammen, ser det i karyotypen ud som kun en.
På den anden side kalder vi inversion, hvis et stykke kromosom forbliver, hvor det var, men orienteret i den modsatte retning. Hvis området, der forbliver inverteret, indeholder centromeren, siges inversionen at være pericentrisk. Hvis inversionen er uden for centromeren, siges det, at inversionen er paracentrisk.
Endelig ville vi have dobbeltarbejde, hvilket sker, når et stykke DNA fra et kromosom kopieres eller replikeres to gange.
Endnu ingen kommentarer